Duplicación del colédoco asociado a unión biliopancreática anómala: Reporte de caso / Common bile duct duplication associated with anomalous biliopancreatic junction: A case report

Introducción. La duplicación del colédoco es una anomalía congénita poco frecuente. En la mayoría de los casos este defecto se asocia a cálculos en la vía biliar, unión pancreatobiliar anómala, pancreatitis, cáncer gástrico o colangiocarcinoma. Por esta razón, el diagnóstico y el tratamiento temprano son importantes para evitar las complicaciones descritas a futuro. Métodos. Se presenta el caso de una paciente de 30 años, con antecedente de pancreatitis aguda, con cuadro de dolor abdominal crónico, a quien se le realizaron varios estudios imagenológicos sin claro diagnóstico. Fue llevada a manejo quirúrgico en donde se documentó duplicación del colédoco tipo II con unión pancreatobiliar anómala. Resultados. Se hizo reconstrucción de las vías biliares y hepatico-yeyunostomía, con adecuada evolución postoperatoria y reporte final de patología sin evidencia de tumor. Conclusión. El diagnóstico se hace mediante ecografía endoscópica biliopancreática, colangiorresonancia o colangiopancreatografía retrógrada endoscópica. El tratamiento depende de si está asociado o no a la presencia de unión biliopancreática anómala o cáncer. Si el paciente no presenta patología neoplásica, el tratamiento quirúrgico recomendado es la resección del conducto con reconstrucción de las vías biliares.

Introduction. Double common bile duct is an extremely rare congenital anomaly. This anomaly may be associated with bile duct stones, anomalous biliopancreatic junction, pancreatitis, bile duct cancer, or gastric cancers. Thus, early diagnosis and treatment is important to avoid complications. Clinical case. We report a rare case of double common bile duct associated with an anomalous biliopancreatic junction in a 30-year-old female, with prior history of acute pancreatitis, who presented with chronic abdominal pain. She underwent several imaging studies, without clear diagnosis. She was taken to surgical management where duplication of the type II common bile duct was documented with anomalous pancreatobiliary junction. Results. Reconstruction of the bile ducts and hepatico-jejunostomy were performed, with adequate postoperative evolution and final pathology report without evidence of tumor. Conclusion. Diagnosis is usually performed by an endoscopic ultrasound, magnetic resonance cholangiopancrea-tography, or endoscopic retrograde cholangiopancreatography. Treatment depends on the presence of anomalus biliopancreatic junction or concomitant cancer. In cases without associated malignancy, resection of bile duct and biliary reconstruction is the recommended surgical treatment.

Dacriocistocele bilateral congénito: reporte de un caso / Congenital bilateral dacryocystocele: case report

Introducción: el dacriocistocele es una malformación congénita rara, secundaria a la obstrucción del conducto nasolagrimal; tiene una incidencia de 0,1 % de pacientes con obstrucción congénita del conducto nasolagrimal y se encuentra bilateralmente hasta en 25 % de casos. Caso clínico: lactante femenina de dos meses con celulitis periorbitaria derecha preseptal no asociada con lesión de entrada y diagnóstico inicial de dacriocistitis derecha. Al examen físico de ingreso, en el ojo derecho se evidencia gran masa abscedada en saco lagrimal; en el ojo izquierdo, un área indurada y leve reflujo a la presión del saco lagrimal. Se realiza tomografía computarizada de órbitas con hallazgos compatibles con dacriocistocele bilateral. Discusión y conclusiones: conocer la presentación y posibles complicaciones asociadas con esta patología previene una morbilidad importante al paciente. La mayoría de los casos de dacriocistocele se pueden manejar médicamente, sin embargo, aquellos asociados con complicaciones requieren de manejo quirúrgico oportuno.

Introduction: Dacryocystocele is a rare congenital malformation secondary to na-solacrimal duct obstruction. It has an incidence of 0.1% of patients with congenital nasolacrimal duct obstruction, being found bilaterally in up to 25% of cases. Case Report: Two-month-old female infant with preseptal right periorbital cellulitis not associated with an entrance lesion, with an initial diagnosis of right dacryocystitis. On physical examination, a large abscessed mass in the lacrimal sac was eviden-ced in the right eye; in the left eye, there was an indurated area and slight reflux to the lacrimal sac pressure. Computed tomography of the orbits was performed with findings compatible with bilateral dacryocystocele. Discussion and conclusions: Knowing the presentation and possible complications associated with this pathology prevents significant patient morbidity. Most cases of dacryocystocele can be mana-ged medically, however, cases associated with complications require timely surgical management.

Malformación completa del sistema nervioso central y otras malformaciones asociadas. A propósito de un caso / Complete malformation of the central nervous system and other associated malformations. A case report

La anencefalia es una anomalía gestacional que produce la ausencia de gran parte del cerebro y del cráneo; aunque se desconoce el motivo principal de su aparición, puede estar relacionado con toxinas ambientales, y pobre ingesta de ácido fólico durante el embarazo. Los fetos que padecen de esta malformación, en su mayoría, no llegan a nacer vivos o mueren a las pocas horas. Se presentó una paciente recibida en emergencia en el Centro de Atención Integral Materno Infantil, municipio Ixchiguan, departamento de San Marcos, Guatemala con embarazo a término, según refirió la paciente, sin atención prenatal, dolor en hipogastrio y pérdida de líquido amniótico de un día de evolución. Siendo este un defecto genético multifactorial, para el cual no existe tratamiento, el único recurso para su prevención fue brindar una atención prenatal pormenorizada con énfasis especial en el programa de genética para la detección precoz de anomalías congénitas.

Anencephaly is a gestational anomaly that produces the absence of a large part of the brain and skull; although the main reason for its appearance is unknown, it may be related to environmental toxins and poor intake of folic acid during pregnancy. Most of the fetuses that suffer from this malformation are not born alive or die within a few hours. We present a female patient who was received in the emergency service of the Comprehensive Maternal and Child Care Center in Ixchiguan municipality, San Marcos department, Guatemala, with a full-term pregnancy, as reported by the patient, without prenatal care, hypogastric pain and loss of amniotic fluid of one day of evolution. Since there is no treatment for this multifactorial genetic defect, the only resource for its prevention was to provide detailed prenatal care with special emphasis on the genetics program for the early detection of congenital anomalies.

Epidemiología del diagnóstico prenatal de defectos congénitos en la provincia de Holguín / Epidemiology of prenatal diagnosis of congenital defects in Holguín province

Introducción: En Cuba, los defectos congénitos constituyen la segunda causa de muerte en niños menores de un año, por lo cual ocupan un lugar prioritario en los programas médicos sociales del país. Objetivo: Evaluar el comportamiento epidemiológico del diagnóstico prenatal de los defectos congénitos en Holguín, Cuba. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal de la epidemiología de los defectos congénitos en la provincia de Holguín, Cuba, en el periodo de enero 2011- junio de 2020. Resultados: Los años con mayor número de defectos congénitos diagnosticados fueron: 2011, 2012, 2017 y 2018 con 308, 253, 290 y 236 pacientes, respectivamente. Los defectos congénitos más frecuentes fueron: cardiovasculares (comunicación interventricular, canal auriculoventricular, transposición de grandes vasos e hipoplasia de cavidades), renales (pielocaliectasia, hidronefrosis, riñones poliquísticos), y del sistema nervioso central (ventriculomegalia, hidrocefalia). El grupo de edad materna donde se realizó mayor número de diagnósticos fue entre 20-24 años, la mayoría en el segundo trimestre de la gestación; en el primer trimestre, el mayor número de defectos congénitos correspondió a los defectos de pared anterior. La tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos se mantuvo estable en la mayoría de los años estudiados. Conclusiones: La estabilidad y perfeccionamiento del programa de diagnóstico prenatal de los defectos congénitos, y el asesoramiento genético adecuado, han tenido un resultado epidemiológico favorable en la provincia.

Introduction: congenital defects in Cuba are the second cause of death in children under one year of age that is why they occupy a priority place in the social medical programs of the country. Objective: to evaluate the epidemiological manifestation of the prenatal diagnosis of congenital defects in Holguín, Cuba. Methods: a descriptive and cross-sectional study of the epidemiology of birth defects was carried out in Holguín province, Cuba from January 2011 to June 2020. Results: the years with the highest number of diagnosed birth defects were 2011, 2012, 2017 and 2018 with 308, 253, 290 and 236 patients, respectively. The most frequent birth defects were cardiovascular (ventricular septal defect, atrioventricular canal, transposition of the great vessels and hypoplasia of cavities), renal (pyelokaliectasia, hydronephrosis and polycystic kidneys), and central nervous system (ventriculomegaly and hydrocephalus). The maternal age group in which the highest number of diagnoses was made was between 20-24 years, mostly in the second trimester of pregnancy; the largest number of congenital defects in the first trimester corresponded to anterior wall defects. The infant mortality rate due to congenital defects remained stable in most of the years studied. Conclusions: the stability and improvement of the prenatal diagnosis program for congenital defects, as well as an adequate genetic counseling, have had a favourable epidemiological result in the province.

Ten years of pediatric surgery in a secondary level perinatal hospital in Mexico / Diez años de cirugía pediátrica en un hospital perinatal de segundo nivel en México

Abstract Background: Neonatal surgery is one of the most specialized and demanding areas of pediatric surgery due to the specific anatomical and physiological characteristics of this vulnerable group of patients. This study aimed to present the experience of 10 years of neonatal surgical management in a secondary care perinatal hospital in Mexico. Methods: We conducted a descriptive, observational, cross-sectional, and retrospective study in a perinatal hospital in Toluca, Mexico, from August 01, 2012, to July 31, 2022. We included patients who underwent surgery within the hospital facilities by the Service of Pediatric Surgery. We studied demographic, clinical, and surgical variables and performed descriptive and inferential statistics. Results: A total of 551 patients underwent surgery during this period with a prevalence of 0.5%. The number of patients operated in the neonatal period was 497 (90.1%). Forty-eight pathologies were recorded, with a predominance of congenital malformations in 64.6% and prenatal diagnosis in 40.5% of cases. The survival rate was 89.7%. In the bivariate analysis of mortality, we found an inverse relationship between weight and gestational age (p < 0.05). Conclusion: Although not a local or national reference center, the hospital where the study was conducted treats various congenital and acquired diseases, with a mortality rate that tends to decrease, close to the international average, and lower than national reports.

Resumen Introducción: La cirugía pediátrica en la atención del recién nacido es una de las ramas más especializadas y demandantes debido a las particulares características anatómicas y fisiológicas de este vulnerable grupo de pacientes. El objetivo de este estudio fue presentar la experiencia de diez años de manejo quirúrgico neonatal en un hospital perinatal de segundo nivel de atención en México. Métodos: Se llevó a cabo un estudio descriptivo, observacional, transversal y retrospectivo, en un hospital perinatal de Toluca, México, del 01 de agosto de 2012 al 31 de julio de 2022. Se incluyeron los pacientes sometidos a cirugía dentro de las instalaciones del hospital por parte del servicio de Cirugía Pediátrica. Se estudiaron variables demográficas, clínicas y quirúrgicas, realizando estadística descriptiva e inferencial. Resultados: Un total de 551 pacientes fueron intervenidos quirúrgicamente en este periodo, con una prevalencia de 0.5%. La cantidad de pacientes operados en el periodo neonatal fue de 497 (90.1%). Se presentaron 48 patologías con predominio de las congénitas en el 64.6% y diagnóstico prenatal en el 40.5% de los casos. La supervivencia de los pacientes fue del 89.7%. En el análisis bivariado de mortalidad se encontró una relación inversa con el peso y edad gestacional (p < 0.05). Conclusiones: En el hospital donde se realizó el estudio, a pesar de no ser un centro de referencia local o nacional, se atiende una amplia diversidad de padecimientos congénitos y adquiridos, con una mortalidad con tendencia a disminuir cercana a la media internacional y menor que los reportes nacionales.

La ingesta accidental Quiste de duplicación duodenal en un paciente pediátrico. Reporte de caso

Introducción. Los quistes de duplicación duodenal son malformaciones raras, que ocurren durante el desarrollo embriológico del tracto gastrointestinal. Caso clínico. Se presenta el caso de un niño de tres años, con cuadro clínico de dolor abdominal, náuseas y vómitos. La ecografía y la tomografía computarizada informaron una imagen quística entre el hígado, riñón derecho y colon. Resultados. Se realizó laparoscopia encontrando un quiste de duplicación duodenal con moco en la primera porción del duodeno. Se practicó una resección del quiste y mucosectomía del segmento restante. Conclusión. Los síntomas de un quiste de duplicación duodenal son inespecíficos y su hallazgo frecuentemente es incidental. El tratamiento quirúrgico depende del tamaño, la ubicación y su relación con la vía biliar.

Introduction. Duodenal duplication cysts are rare malformations that occur during the embryological development of the gastrointestinal tract. Clinical case. The case of a three-year-old boy with abdominal pain, nausea, and vomiting is presented. Ultrasound and computed tomography revealed a cyst between the liver, right kidney, and colon. Results. Laparoscopy was performed, finding a duodenal duplication cyst with mucus in the first portion of the duodenum. A resection of the cyst and mucosectomy of the remaining segment were performed. Conclusion. The symptoms of a duodenal duplication cyst are nonspecific and its finding is frequently incidental. Surgical treatment depends on the size, location, and relationship to the bile duct.

IgA deficiente / IgA deficiency

El déficit selectivo de IgA se define como la ausencia parcial o total de IgA en el suero, con cifras normales en el resto de las inmunoglobulinas. Se presentó una paciente femenina de 1 año y 7 meses, de padres no consanguíneos, con antecedentes familiares negativos para enfermedades genéticas o defectos congénitos, e IgA deficiente. Los estudios inmunológicos mostraron un gran déficit de IgA, de ahí que el diagnóstico se definió como una inmunodeficiencia congénita, por déficit selectiva de IgA o inmunodeficiencia variable común (trastorno genético producto de una herencia monogénica); para lo cual se le realiza una cuantificación de la subclase de IgG y así determinar si es una mutación en un mismo gen defectuoso. La paciente evolucionó satisfactoriamente con los tratamientos recibidos; los valores de IgA permanecieron nulos, no siendo así con el resto de las inmunoglobulinas.

Selective IgA deficiency is defined as the partial or total absence of IgA in the serum, but normal levels in the rest of the immunoglobulins. We present a female patient aged 1 year and 7 months, of non-consanguineous parents, who had a negative family pathological history for genetic diseases or congenital defects and IgA deficiency. Immunological studies showed a high IgA deficiency, hence the diagnosis was defined as congenital immunodeficiency due to selective IgA deficiency or common variable immunodeficiency (genetic disorder resulting from monogenic inheritance); a quantification of the IgG subclass was also performed in order to determine if it was a mutation in the same defective gene. The patient evolved satisfactorily with the treatments received; the IgA values remained null, but this was not the case with the rest of the immunoglobulins.

Quiste de duplicación duodenal en un paciente pediátrico. Reporte de caso / Duodenal duplication cyst in a pediatric patient. Case report

Introducción. Los quistes de duplicación duodenal son malformaciones raras, que ocurren durante el desarrollo embriológico del tracto gastrointestinal. Caso clínico. Se presenta el caso de un niño de tres años, con cuadro clínico de dolor abdominal, náuseas y vómitos. La ecografía y la tomografía computarizada informaron una imagen quística entre el hígado, riñón derecho y colon. Resultados. Se realizó laparoscopia encontrando un quiste de duplicación duodenal con moco en la primera porción del duodeno. Se practicó una resección del quiste y mucosectomía del segmento restante. Conclusión. Los síntomas de un quiste de duplicación duodenal son inespecíficos y su hallazgo frecuentemente es incidental. El tratamiento quirúrgico depende del tamaño, la ubicación y su relación con la vía biliar.

Introduction. Duodenal duplication cysts are rare malformations that occur during the embryological development of the gastrointestinal tract. Clinical case. The case of a three-year-old boy with abdominal pain, nausea, and vomiting is presented. Ultrasound and computed tomography revealed a cyst between the liver, right kidney, and colon. Results. Laparoscopy was performed, finding a duodenal duplication cyst with mucus in the first portion of the duodenum. A resection of the cyst and mucosectomy of the remaining segment were performed. Conclusion. The symptoms of a duodenal duplication cyst are nonspecific and its finding is frequently incidental. Surgical treatment depends on the size, location, and relationship to the bile duct.

Factores de riesgo asociados a anomalías congénitas renales y de vías urinarias / Risk factors associated with congenital renal and urinary tract anomalies

Introducción: Las anomalías congénitas renales y de las vías urinarias constituyen la principal causa de enfermedad renal crónica en la edad pediátrica. Su etiología es multifactorial. Intervienen factores maternos, genéticos y ambientales. En Cuba, las afecciones congénitas del riñón y las vías urinarias constituyen una latente preocupación y aunque se ha incrementado el diagnóstico prenatal de las mismas, el número de pacientes diagnosticados es alto. Objetivo: Contribuir al conocimiento de la comunidad científica en relación con los factores de riesgo asociados a las anomalías del desarrollo renal. Métodos: Se realizó una revisión sistemática de la literatura médica disponible en las bases de datos Ebsco, SciELO, Scopus, Pubmed, revistas de nefrología pediátrica, pediatría, genética y teratología; y en la red social académica: Researchgate. Se accedió, durante los últimos cinco años, a varios artículos publicados en español y en inglés. Se utilizaron los descriptores Congenital anomalies of the kidney and urinary tract, hydronephrosis, risk factors, prenatal diagnosis, congenital abnormalities. Conclusiones: La presencia de la diabetes, desde la etapa preconcepcional y durante las primeras semanas del embarazo, la obesidad, las dietas maternas bajas en proteínas, y las alteraciones de la fertilidad, se asocian a las anomalías del desarrollo renal. Existen factores de riesgo específicos para determinados tipos de defectos congénitos renales y de las vías urinarias. No se considera, que el consumo del ácido fólico tenga un papel protector sobre las alteraciones de la embriogénesis renal, por lo que se recomienda ser cauteloso con la dosis que se administra a las embarazadas.

Introduction: congenital renal and urinary tract anomalies are the main cause of chronic kidney disease in children. Its etiology is multifactorial. Maternal, genetic and environmental factors are involved. In Cuba, congenital renal and urinary tract affections constitute a latent concern, and although their prenatal diagnoses have increased, the number of diagnosed patients is high. Objective: to contribute to the knowledge of the scientific community in relation to the risk factors associated with renal developmental anomalies. Methods: a systematic review of the available medical literature was carried out in Ebsco, SciELO, Scopus and Pubmed databases, in pediatric nephrology, pediatrics, genetics, and teratology journals as well as in the academic social network: Researchgate. Several articles published in Spanish and English languages were accessed during the last five years. The used descriptors were congenital anomalies of the kidney and urinary tract, hydronephrosis, risk factors, prenatal diagnosis and congenital abnormalities. Conclusions: the presence of diabetes, from the preconceptional stage and during the first weeks of pregnancy, obesity, maternal diets low in protein, and fertility disorders, are associated with renal developmental anomalies. There are specific risk factors for certain types of kidney and urinary tract birth defects. It is not considered that the consumption of folic acid has a protective role on the alterations of renal embryogenesis, so it is recommended to be cautious with the dose administered to pregnant women.

Prevalencia de cardiopatías congénitas en un hospital de segundo nivel que ameritaron tratamiento quirúrgico / Prevalence of surgical treatment in congenital heart disease

Resumen Objetivo: Determinar la prevalencia de cardiopatías congénitas (CC) en un hospital de segundo nivel que ameritaron tratamiento quirúrgico. Material y métodos: Estudio descriptivo, realizado en pacientes con diagnóstico de CC en una unidad de segundo nivel de atención del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Puebla, México durante el periodo de 2016-2017, se incluyeron expedientes de recién nacidos (RN) a término hasta los 14 años, analizando variables sociodemográficas, tipo de CC y corto circuito, presencia de anomalías asociadas y envío a un tercer nivel de atención para tratamiento quirúrgico. La información fue recolectada y analizada mediante el programa SPSS Statistics v25. Resultados: La prevalencia hospitalaria de CC que requirieron envío a tercer nivel de atención para tratamiento quirúrgico fue 6.8% en 2016 y 6.6% en 2017, la mediana de edad fue 1 año. El 77.2% de las CC fueron acianógenas, la persistencia del conducto arterioso (PCA) fue el corto circuito más frecuente y 19.2% presentó síndrome de Down como anomalía congénita asociada. Conclusión: Obtuvimos una prevalencia similar a otras regiones de México, siendo las CC acianógenas la causa más frecuente de los tratamientos quirúrgicos. La detección y referencia oportuna mejorara la atención y calidad de vida en estos pacientes.

Abstract Objective: To determine the prevalence of congenital heart disease (CHD) in a second level hospital that required surgical treatment. Material and methods: Descriptive study carried out in patients diagnosed with CHD in a second level hospital of the Mexican Social Security Institute (IMSS) in Puebla, Mexico during the period 2016-2017. Records of full-term newborns (NB) up to 14 years of age analyzing sociodemographic variables, type of CHD and short-circuit, presence of associated anomalies, and referral to a third level hospital for surgical treatment were included. Data were collected and analyzed using the SPSS Statistics v25 program. Results: The hospital prevalence of CHD that required referral to the third level hospital for surgical treatment was 6.8% in 2016 and 6.6% in 2017; the median age was 1 year. The 77.2% of CHDs were non-cyanotic, patent ductus arteriosus (PDA) was the most common shunt, and 19.2% had Down syndrome as an associated congenital anomaly. Conclusion: We obtained a similar prevalence to other regions of Mexico, with acyanotic CHD being the most frequent cause of surgical treatments. Timely detection and referral will improve care and quality of life in these patients.

Frequência da deficiência auditiva relacionada às infecções congênitas: estudo transversal retrospectivo / Frequency of hearing loss related to congenital infections: retrospective cross-sectional study / Frecuencia de hipoacusia relacionada con infecciones congénitas: un estúdio transversal retrospectivo

Introdução: As infecções congênitas durante a gravidez são indicadores de risco para a deficiência auditiva. Objetivo: Verificar a frequência da deficiência auditiva nas crianças atendidas num serviço público com indicadores de risco de infecções congênitas. Métodos: Trata-se de um estudo transversal retrospectivo. A população do estudo foi de crianças de 0 a 3 anos atendidas no período de 2011 a 2019. Foi realizada consulta e análise no banco de dados da Instituição extraindo informações das crianças quanto à presença de infecção congênita relatada (citomegalovírus, herpes, rubéola, sífilis, toxoplasmose, HIV e Zika vírus) e o diagnóstico audiológico completo. A amostra deste estudo foi constituída por 558 crianças e foram analisadas a presença de coocorrência entre as infecções ou de outros indicadores de risco para a deficiência auditiva. Realizou-se análise descritiva para estabelecer a frequência da deficiência auditiva em relação a cada infecção congênita isolada ou associada a outros indicadores de risco. Resultados: 14,40% das crianças apresentavam o relato de infecção congênita isolada ou em combinação com outro IRDA. A frequência da deficiência auditiva foi de 1,25%, com a presença da perda auditiva sensorioneural em seis crianças (85,71%) e uma perda auditiva do tipo condutiva (14,29%), das quais seis foram bilaterais (85,71%) e uma unilateral (14,29%). Esta frequência de deficiência auditiva foi relacionada ao histórico de citomegalovírus (57,14%), seguido de toxoplasmose (28,57%) e rubéola com Zika vírus (14,29%). Conclusão: A frequência do diagnóstico de deficiência auditiva foi de 1,25% nas crianças com relato de infecções congênitas. (AU)

Introduction: Congenital infections during pregnancy are risk indicators for hearing loss. Purpose: To verify the frequency of hearing loss in children attended at the public service with risk indicators for congenital infections. Methods: This is a retrospective cross-sectional study. The population consisted of children aged 0 to 3 years attended in the period from 2011 to 2019. Consultation and analysis were carried out in the Institution's database, extracting information from the children regarding the presence of reported congenital infection (cytomegalovirus, herpes, rubella, syphilis, toxoplasmosis, HIV and Zika virus) and the complete audiological diagnosis. The sample of this study consisted of 558 children and the presence of co-occurrence between infections or other risk indicators for hearing loss was analyzed. Descriptive analysis was performed to establish the frequency of hearing loss in relation to each congenital infection isolated or associated with other risk indicators. Results: 14.40% of the children had a report of isolated congenital infection or in combination with another risk indicator. The frequency of hearing loss was 1.25%, with sensorineural hearing loss in six children (85.71%) and a conductive hearing loss (14.29%), of which six were bilateral (85, 71%) and one unilateral (14.29%). This frequency of hearing loss was related to the history of cytomegalovirus (57.14%), followed by toxoplasmosis (28.57%) and rubella with zika virus (14.29%). Conclusion: The frequency of diagnosis of hearing loss was 1.25% in children with reports of congenital infections. (AU)

Introducción: Las infecciones congénitas durante el embarazo son indicadores de riesgo de hipoacusia. Propósito: Verificar la frecuencia de hipoacusia en niños atendidos en el servicio público con indicadores de riesgo de infecciones congénitas. Métodos: Se trata de un estudio transversal retrospectivo. La población de estudio estuvo constituida por los niños de 0 a 3 años atendidos en el periodo de 2011 a 2019. Se realizó consulta y análisis en la base de datos de la Institución, extrayéndose información de los niños en cuanto a la presencia de infección congénita reportada (citomegalovirus, herpes, rubéola, sífilis, toxoplasmosis, VIH y virus Zika) y el diagnóstico audiológico completo. La muestra de este estudio estuvo constituida por 558 niños y se analizó la presencia de coocurrencia entre infecciones u otros indicadores de riesgo de hipoacusia. Se realizó un análisis descriptivo para establecer la frecuencia de hipoacusia con relación a cada infección congénita aislada o asociada a otros indicadores de riesgo. Resultados: El 14,40% de los niños tenían reporte de infección congénita aislada o en combinación con otro indicador de riesgo. La frecuencia de hipoacusia fue del 1,25%, con hipoacusia neurosensorial en seis niños (85,71%) y hipoacusia conductiva (14,29%), de los cuales seis fueron bilaterales (85,71%) y uno unilateral (14,29%). Esta frecuencia de hipoacusia se relacionó con el antecedente de citomegalovirus (57,14%), seguido de toxoplasmosis (28,57%) y rubéola con virus zika (14,29%). Conclusión: La frecuencia de diagnóstico de hipoacusia fue de 1,25% en niños con reporte de infecciones congénitas. (AU)

Defectos congénitos y exposición prenatal a material particulado en una población colombiana

Objetivo. Determinar la existencia de asociación entre defectos congénitos y la exposición prenatal de mujeres gestantes a PM10 en una población colombiana. Métodos. Estudio retrospectivo de casos y controles. Se incluyeron casos de madres de recién nacidos con defectos congénitos confirmados posnatalmente y controles sin defectos congénitos. La exposición a emisiones se determinó mediante disgregación temporo-espacial mediante ArcGIS® y georreferenciación mediante gvSIG, Google Earth y Google Street View®, usando estimaciones previamente publicadas y validadas para la ciudad. El análisis estadístico se realizó utilizando Jamovi-Stats Open now. Resultados . Se incluyeron un total de 101 pacientes, correspondiendo a 31 casos y 70 controles. Existió un aumento del riesgo de desarrollar defectos congénitos tras la exposición a emisiones de PM10 superiores a 2,23 Ton/año/250 m2 (OR: 8,17; IC 95%: 1.61 a 41.46; p = 0,011). Conclusiones. Existió relación entre la exposición a niveles elevados de PM10 y aumento en el riesgo de defectos congénitos en la población estudiada. Se sugiere la realización de futuras investigaciones sobre la relación entre contaminación medioambiental y eventos obstétricos adversos.

Objective: To determine the existence of an association between birth defects and prenatal exposure of pregnant women to PM10 in a Colombian population. Methods: Retrospective case-control study. Cases of mothers of newborns with postnatally confirmed congenital defects and controls without congenital defects were included. Emission exposure was determined by temporo-spatial disaggregation using ArcGIS® and georeferencing using gvSIG®, Google Earth® and Google Street View®, using previously published and validated estimates for the city. Statistical analysis was performed using Jamovi-Stats Open now®. Results: A total of 101 patients were included, corresponding to 31 cases and 70 controls. There was an increased risk of developing birth defects after exposure to PM10 emissions above 2.23 Ton/year/250m2 (OR: 8.17; 95% CI: 1.61 - 41.46; p = 0.011). Conclusions: There was a relationship between exposure to high levels of PM10 and increased risk of birth defects in the population studied. Future research on the relationship between environmental contamination and adverse obstetric events is suggested.

Cuidados paliativos perinatais: abordagem diante anomalias congênitas que ameaçam a continuidade da vida / Perinatal Palliative Care: Approach To Congenital Abnormalities That Threaten The Continuity Of Life

Objetivo: identificar quais condutas são tomadas frente a fetos e neonatos com anomalias congênitas e fatores facilitadores e dificultadores para a atuação da medicina fetal e neonatologia neste escopo. Método: revisão sistemática da literatura realizada entre os anos de 2018 e 2022. Resultado: nas estratégias utilizadas para encaminhamento aos cuidados paliativos no pré-natal estão o apoio psicoespiritual priorizado à família e as opções de cuidado para avaliar até qual ponto intervir de forma invasiva no atendimento ao nascituro. Identificou-se que a falta de preparo profissional para abordar a família de um nascituro com mau prognóstico faz com que não tenham o tato necessário para tal ação. Conclusão: em um momento que a família passa por um processo de luto, exaustão emocional e necessidade de tomada de decisões, é imprescindível a capacitação dos profissionais para atuarem com qualidade, de forma a melhorar a organização do serviço e a assistência adequada.(AU)

Objective: to identify what actions are taken against fetuses and neonates with congenital anomalies and facilitating and complicating factors for the performance of fetal medicine and neonatology in this scope. Method: systematic review of the literature conducted between the years 2018 and 2022. Results: in the strategies used for referral to palliative care in prenatal care are the prioritized psychospiritual support to the family and care options to assess to what extent to intervene invasively in the care of the unborn child. It was identified that the lack of professional preparation to approach the family of an unborn child with a poor prognosis makes them lack the necessary tact for such an action. Conclusion: at a time when the family goes through a process of mourning, emotional exhaustion and the need to make decisions, it is essential to train professionals to act with quality, in order to improve the organization of the service and adequate assistance.(AU)

Objetivo: identificar qué actuaciones se realizan ante fetos y neonatos con anomalías congénitas y factores facilitadores y complicadores para la realización de medicina fetal y neonatología en este ámbito. Método: revisión sistemática de la literatura realizada entre los años 2018 y 2022. Resultados: en las estrategias utilizadas para la derivación a cuidados paliativos en la atención prenatal se prioriza el apoyo psicoespiritual a la familia y las opciones asistenciales para valorar hasta qué punto intervenir de forma invasiva en el cuidado del feto. Identificou-se que a falta de preparação profissional para abordar a família de um nascituro com mau pronóstico faz que não tenham o tato necessário para tal ação. Conclusión: en un momento en que la familia pasa por un proceso de luto, agotamiento emocional y necesidad de tomar decisiones, es imprescindible la capacitación de los profesionales para actuar con calidad, de forma que se mejore la organización del servicio y la asistencia adecuada.(AU)

Persistencia de uraco en paciente joven. Reporte de caso / Persistence of urachus in a young patient. Case report

Introducción. Durante el desarrollo embrionario normal, se espera que el denominado uraco o ligamento umbilical mediano se oblitere a las 32 semanas de gestación. Ante una obliteración incompleta surgen las diferentes anomalías, siendo las más frecuentes el quiste y la fístula urinaria umbilical. El objetivo de este artículo fue presentar el caso de una paciente joven, sin comorbilidades, con quiste de uraco. Caso clínico. Mujer indígena de 19 años que consultó por dolor leve en hipogastrio, asociado a síntomas urinarios y distensión abdominal. Se sospechó en primera instancia cólico renal, pero ante hallazgos ecográficos de masa infraumbilical y reactantes de fase aguda elevados, la impresión diagnóstica cambió a sepsis secundaria a absceso intraabdominal. Posterior a tomografía y cistoscopía con calibración uretral se identificó pequeño divertículo en cúpula vesical, que sugirió el diagnóstico de uraco persistente, por lo que la paciente fue llevada a intervención quirúrgica para su resección, con evolución favorable. Discusión. El quiste de uraco es una anormalidad infrecuente, en su mayoría asintomática y generalmente de hallazgo incidental en la población anciana, por lo que se requiere de imágenes y manejo multidisciplinar para su correcto diagnóstico y abordaje. Conclusión. Son pocos los casos de uraco persistente reportados, y mucho menos en el sexo femenino. Dada la posibilidad de complicaciones tardías es importante el seguimiento para su manejo. Este caso se ha controlado de manera ambulatoria por 2 años

Introduction. During normal embryonic development, it is expected that the so-called urachus or median umbilical ligament will be obliterated at 32 weeks of gestation. In the face of incomplete obliteration, the different anomalies of the urachus arise. The most frequent anomaly of the urachus is the cyst followed by the umbilical urinary fistula. The objective of this article was to present the case of a young patient without comorbidities with urachal cyst. Clinical case. A 19-year-old indigenous woman consulted for mild hypogastric pain associated with urinary symptoms and abdominal distension. Renal colic was suspected at first, but due to ultrasound findings of an infraumbilical mass and high acute phase reactants, the diagnostic impression changed to sepsis secondary to an intra-abdominal abscess. After tomography and cystoscopy with urethral calibration, a small diverticulum was identified in the bladder dome, suggesting a diagnosis of persistent urachus, for which the patient was taken to surgery for its resection, with favorable evolution. Discussion. The urachal cyst is a rare abnormality, mostly asymptomatic and usually incidental finding in the elderly population. Imaging and multidisciplinary management are required for its correct diagnosis and approach. Conclusion. There are few reported cases of persistent urachus and much less in females. Given the possibility of late complications, follow-up is important for its management, in this case we have carried out control for 2 years

Tendência temporal da prevalência e mortalidade infantil das anomalias congênitas no Brasil, de 2001 a 2018 / Temporal trends in prevalence and infant mortality of birth defects in Brazil, from 2001 to 2018

Resumo As anomalias congênitas (AC) configuram um relevante problema para a saúde pública global, afetando em média de 3% a 6% dos recém-nascidos em todo o mundo. No Brasil, ocupam a segunda posição entre os principais grupos de causas de óbito infantil. Assim, estudos amplos são necessários para mostrar o impacto das AC na saúde infantil. O presente estudo descreve a tendência temporal da prevalência e da mortalidade infantil por AC entre nascidos vivos (NV) no Brasil e em suas cinco regiões de 2001 a 2018, utilizando dados vinculados entre as bases de dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC) e do Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM). A prevalência e mortalidade infantil por AC mostrou-se crescente no Brasil na maioria das regiões, principalmente no Norte e no Nordeste. Aquelas do aparelho osteomuscular foram as mais prevalentes ao nascimento (29,8/10.000 NV); as do aparelho circulatório passaram para a segunda posição (12,7/10.000 NV) após a vinculação das bases e representam a primeira causa de morte desse grupo. A técnica de vinculação de dados aplicada corrigiu a prevalência nacional das AC em 17,9% no período analisado, após serem recuperadas as AC notificadas no SIM, mostrando ser uma boa ferramenta para melhorar a qualidade das informações das AC.

Abstract Congenital anomalies (CA) are a relevant problem for global public health, affecting about 3% to 6% of newborns worldwide. In Brazil, these are the second main cause of infant mortality. Thus, extensive studies are needed to demonstrate the impact of these anomalies on births and deaths. The present study describes the temporal trends of prevalence and infant mortality due to CA among live births in Brazil and regions, from 2001 to 2018, using the related data between the Live Birth Information System (SINASC, acronym in Portuguese) and the Mortality Information System (SIM, acronym in Portuguese). The prevalence and infant mortality due to CA has increased in Brazil and in most regions, especially in the Northeast and North. CAs in the musculoskeletal system were the most frequent at birth (29.8/10,000 live births), followed by those in the circulatory system (12.7/10,000 live births), which represented the primary cause of death in this group. The applied linkage technique made it possible to correct the national prevalence of CA by 17.9% during the analyzed period, after retrieving the anomalies reported in SIM, thereby proving to be a good tool to improve the quality of information on anomalies in Brazil.

Actualización en anomalías vasculares de la órbita en pediatría: diagnóstico por imágenes y tratamiento / Update on orbital vascular anomalies in pediatrics: imaging studies and management

Las anomalías vasculares de la órbita (AVO) son un grupo heterogéneo de patologías que pueden presentarse con frecuencia en el cono orbitario, la región periorbitaria o dentro de la órbita misma. Las AVO se dividen en tumores y malformaciones. Su presentación clínica más frecuente es el exoftalmos, asociado o no a alteración del eje visual. Además, pueden presentar complicaciones agudas, como hemorragia intralesional o celulitis entre las más frecuentes, y complicaciones crónicas, como ambliopía y afectación de la agudeza visual a largo plazo. La evolución de las técnicas de imágenes, el uso de nuevos fármacos y la utilización de innovadores procedimientos en radiología intervencionista han posibilitado obtener una mejora significativa en los procesos diagnósticos y terapéuticos de estos pacientes, permitiendo un diagnóstico y tratamiento preciso.

Orbital vascular anomalies (OVAs) are a heterogeneous group of disorders frequently found in the orbital cone, the periorbital region, or within the orbit itself. OVAs are divided into tumors and malformations. The most frequent clinical presentation is exophthalmos, associated or not with an alteration of the visual axis. They may also cause acute complications, being intralesional bleeding or cellulitis the most frequent, and chronic complications, such as amblyopia and long-term visual acuity impairment. The development of imaging techniques, the use of new drugs, and the implementation of innovative procedures in interventional radiology have resulted in a significant improvement in the diagnostic and therapeutic approaches to these patients, essential to an accurate diagnosis and management.

Juvenile scoliosis as the first manifestation of syringomyelia associated with Chiari malformation type I / Escoliosis juvenil como primera manifestación de siringomielia asociada con malformación de Chiari tipo I

Abstract Background: Scoliosis is a spinal deformity that usually manifests as a structural curve determining a variable deformity of the trunk. According to some published series, 4 to 26% of scoliosis initially classified as idiopathic show neurological alterations when studied with nuclear magnetic resonance, such as syringomyelia and Chiari malformation, among the most frequent. Chiari malformations are characterized by descending herniation of the cerebellar tonsils, brainstem, and IV ventricle into the spinal canal. Case report: We present the case of a patient whose first symptomatic manifestation was early-onset scoliosis. The overlapping of some physical examination signs, such as postural lateralization and scoliosis, reinforced the active suspicion of neuroaxis alterations. Conclusions: Early childhood-onset scoliosis should raise a high degree of suspicion for association with neuro-spinal diseases. Although the frequency of Chiari malformation is low, its early approach could reduce the progression of associated comorbidities. An early detection could change the prognosis of the disease.

Resumen Introducción: La escoliosis es una deformidad de la columna que usualmente se manifiesta como una curva estructural que determina una deformidad variable del tronco. Las malformaciones de Chiari se caracterizan por la herniación descendente de las amígdalas cerebelosas, tronco encefálico y IV ventrículo hacia el canal espinal. Según algunas series publicadas, del 4 al 26% de las escoliosis inicialmente catalogadas como idiopáticas muestran alteraciones neurológicas al ser estudiadas con resonancia magnética nuclear, como la siringomielia y malformación de Chiari, dentro de las más frecuentes. Caso clínico: Se presenta el caso de un paciente cuya primera manifestación sintomática fue escoliosis de comienzo temprano. El solapamiento de algunos signos del examen físico, como la lateralización de la postura y la escoliosis, reforzaron la sospecha activa de alteraciones del neuroeje. Conclusiones: La escoliosis de inicio temprano en la infancia debe despertar un alto grado de sospecha de asociación con enfermedades neuro-espinales. Dentro de este contexto, aunque malformación Chiari es de baja frecuencia, su abordaje precoz permitiría disminuir la progresión de comorbilidades asociadas. La detección temprana podría cambiar el pronóstico de la enfermedad.

Diagnóstico prenatal de dos casos de anomalías congénitas del desarrollo venoso sistémico: una entidad muy poco frecuente (España) / Prenatal diagnosis of two cases of congenital systemic venus return anomalies: a rare entity (Spain) / Diagnóstico pré-natal de dois casos de anormalidades congênitas do desenvolvimento venoso sistêmico: uma entidade muito rara (Espanha)

Introducción: las anomalías en el desarrollo del sistema venoso sistémico son una entidad poco frecuente, cuyo diagnóstico ecocardiográfico prenatal y posnatal puede suponer todo un reto. Por un lado, debido a su baja incidencia y por otro, a la dificultad en la correcta realización de los planos ecocardiográficos. No obstante, su diagnóstico es de vital importancia debido a la asociación con cardiopatías congénitas o cromosopatías. Objetivo: describir dos casos de una anomalía congénita cardiovascular poco frecuente. La persistencia de la vena cava superior izquierda con agenesia de la vena cava superior derecha es una de estas anomalías descritas cuya incidencia es muy baja cuando ambas variaciones se presentan conjuntamente. Casos clínicos: presentamos dos casos de recién nacidos sin antecedentes personales o familiares de interés, diagnosticados prenatalmente, cuyos hallazgos ecocardiográficos se confirman en el período posnatal. Conclusiones: ante el hallazgo aislado en el período fetal de esta variación anatómica que asocia dos anomalías del sistema venoso sistémico, cabe destacar la importancia de su confirmación ecocardiográfica posnatal para descartar cardiopatías congénitas de difícil diagnóstico durante la época prenatal. Así mismo, antes de la confirmación ecocardiográfica que será llevada a cabo por el cardiológico infantil, cabe destacar la importancia del pediatra en la primera exploración física y en la anamnesis a la familia para descartar posibles cardiopatías congénitas críticas o posibles síndromes asociados. El diagnóstico prenatal de persistencia de la vena cava superior izquierda con agenesia de la vena cava superior derecha le permitirá tener un alto grado de sospecha de estas patologías asociadas y por tanto llevar a cabo una actuación clínica precoz.

Introduction: anomalies in the development of the systemic venous system are a rare entity, and its prenatal and postnatal echocardiographic diagnosis can be challenging, due to its low incidence as well as to the difficulty in correctly performing echocardiographic imaging planes. However, its diagnosis is key because it is linked to congenital heart disease or chromosomal anomalies. Objective: describe two cases of a rare cardiovascular congenital anomaly. The persistence of the left superior vena cava with agenesis of the right superior vena cava is one of these described anomalies, with very low incidence when both variations occur together. Clinical cases: we present two cases of newborns with no relevant personal or family history, diagnosed prenatally with confirmed echocardiographic findings in the postnatal period. Conclusions: given the isolated finding in the fetal period of this anatomical variation that associates two anomalies of the systemic venous system, we should note the importance of its postnatal echocardiographic confirmation to rule out congenital heart disease that is difficult to diagnose during the prenatal period. Likewise, prior to the echocardiographic confirmation carried out by the pediatric cardiologist, we should stress the importance of the pediatrician diagnosis in the first physical examination and of the family history to rule out possible critical congenital heart disease or possible associated syndromes. The prenatal diagnosis of VCSIP with agenesis of the VCSD will lead to a high degree of suspicion of these associated pathologies and therefore may lead to early clinical action.

Introdução: as anomalias no desenvolvimento do sistema venoso sistêmico são uma entidade rara, cujo diagnóstico ecocardiográfico pré-natal e pós-natal pode ser um grande desafio. Por um lado, pela sua baixa incidência e, por outro, pela dificuldade em realizar corretamente os planos ecocardiográficos. No entanto, seu diagnóstico é vital devido à associação com cardiopatias congênitas ou anormalidades cromossômicas. Objetivo: descrever dois casos de rara anomalia congênita cardiovascular. A persistência da veia cava superior esquerda com agenesia da veia cava superior direita é uma dessas anomalias descritas cuja incidência é muito baixa quando ambas as variações ocorrem juntas. Casos clínicos: apresentamos dois casos de recém-nascidos sem antecedentes pessoais ou familiares significativos, diagnosticados no pré-natal e cujos achados ecocardiográficos foram confirmados no período pós-natal. Conclusões: dado o achado isolado no período fetal desta variação anatômica que associa duas anomalias do sistema venoso sistêmico, devemos ressaltar a importância de sua confirmação ecocardiográfica pós-natal para descartar cardiopatia congênita de difícil diagnóstico no pré-natal . Da mesma forma, antes da confirmação ecocardiográfica que será realizada pelo cardiologista pediátrico, ressaltamos a importância do pediatra no primeiro exame físico e na história familiar para afastar possíveis cardiopatias congênitas críticas ou possíveis síndromes associadas. O diagnóstico pré-natal de VCSIP com agenesia do VCSD permitirá ter um alto grau de suspeita dessas patologias associadas e, portanto, realizar uma ação clínica precoce.

Fatores maternos e neonatais associados às anomalias congênitas* / Factores maternos y neonatales asociados a anomalías congénitas / Maternal and neonatal factors associated with congenital anomalies

Objetivo: analisar os fatores maternos e neonatais associados às anomalias congênitas no estado do Rio Grande do Sul. Método: estudo transversal com dados secundários. A amostra foi composta por 5.830 nascidos vivos entre 2012 a 2015. Foram analisadas variáveis maternas e neonatais que descreviam aspectos demográficos e de saúde. Aplicou-se estatística descritiva e inferencial. Resultados: a ocorrência de anomalias congênitas esteve presente em 0,8% dos nascidos vivos e as mais frequentes foram relacionadas ao sistema osteomuscular, circulatório e geniturinário. Houve associação estatística significativa entre mães com filhos com histórico de natimortalidade prévia, prematuridade e menor índice de Apgar no 5º minuto com a ocorrência de anomalias. Conclusão: o estudo analisou os fatores maternos e neonatais associados às anomalias congênitas, demonstrando os grupos com maior risco para as anomalias congênitas. Ressalta-se a importância de proporcionar acesso aos cuidados pré-natais, considerando as condições de vida e trabalho da gestante.

Objective: to analyze maternal and neonatal factors associated with congenital anomalies in the state of Rio Grande do Sul. Method: cross-sectional study with secondary data. The sample consisted of 5,830 live births between 2012 and 2015. Maternal and neonatal variables that described demographic and health aspects were analyzed. Descriptive and inferential statistics were applied. Results: the occurrence of congenital anomalies was present in 0.8% of live births and the most frequent were related to the musculoskeletal, circulatory and genitourinary systems. There was a significant statistical association between mothers with children with a history of previous stillbirth, prematurity and a lower Apgar score in the 5th minute with the occurrence of anomalies. Conclusion: the study analyzed maternal and neonatal factors associated with congenital anomalies, demonstrating the groups at highest risk for congenital anomalies. The importance of providing access to prenatal care is highlighted, considering the living and working conditions of the pregnant woman.

Objetivo: analizar factores maternos y neonatales asociados a anomalías congénitas en el estado de Rio Grande do Sul. Método: estudio transversal con datos secundarios. La muestra estuvo compuesta por 5.830 nacidos vivos entre 2012 y 2015. Se analizaron variables maternas y neonatales que describieron aspectos demográficos y de salud. Se aplicó estadística descriptiva e inferencial. Resultados: la aparición de anomalías congénitas estuvo presente en el 0,8% de los nacidos vivos y las más frecuentes estuvieron relacionadas con los sistemas musculoesquelético, circulatorio y genitourinario. Hubo asociación estadística significativa entre madres con hijos con antecedentes de muerte fetal previa, prematuridad y menor puntaje de Apgar en el 5.° minuto con la aparición de anomalías. Conclusión: el estudio analizó factores maternos y neonatales asociados a anomalías congénitas, demostrando los grupos de mayor riesgo para anomalías congénitas. Se destaca la importancia de brindar acceso a la atención prenatal, considerando las condiciones de vida y trabajo de la gestante.